来源：Sagi-DainLetal.Non-visualizationoffetalgallbladderinmicroarrayera-aretrospectivecohortstudyandreviewoftheliterature.JMaternFetalNeonatalMed.Aug;32(16):-.
整理：出生缺陷咨询工作站
日期：年9月5日
目的产前超声发现胎儿胆囊不显示（Nonvisualizaonoffetalgallbladder）的发生率约为1:，其病因高度异质，包括单纯胆囊缺如、囊性纤维化、染色体异常、胆道闭锁以及肠梗阻。因此，对于此类病例，建议进行详细的超声检查、对父母进行囊性纤维化突变检测、基于核型分析的侵入性产前检测，以及测定羊水消化酶活性以鉴别良性胆囊缺如与胆道闭锁和囊性纤维化。由于染色体微阵列分析（CMA）在核型正常的胎儿结构畸形病例中可额外检出6%的临床相关发现，因此，建议对单纯胎儿胆囊不显示病例首选进行CMA。本文旨在明确单纯胎儿胆囊不显示病例中CMA结果异常的发生率。
方法回顾性分析-年因胎儿胆囊不显示进行CMA的病例。对照组为进行CMA的超声正常病例，分别是来自大型队列的例病例以及来自一项系统评价的例病例，两组的CMA结果异常报告率分别为1.39%和1.03%。检索相关文献进行综述。
结果本文队列研究纳入进行CMA的单纯胎儿胆囊不显示病例45例，发现3例CMA结果异常的病例，分别为（1）16p11.2微重复，致病性；（2）bp的Xp22.31微缺失，包含STS基因，可能致病性；（3）4.7Mb的1q31.3q32.1缺失，包含CFH、CFHR3、CFHR1、CFHR5、F13B、ASPM、CRB1以及PTPRC等8个基因，解读为VOUS。
单纯胎儿胆囊不显示病例的致病性CNV发生率仅为2.2%，与两个对照组(分别为1.39%和1.03%)相比，其CMA结果异常风险并无显著升高，RR分别为1.6(95%CI0.22-11.5)(p=0.64)和2.21(95%CI0.31-15.84)(p=0.)。
文献综述部分共计入例进行核型分析的单纯胎儿胆囊不显示病例，发现2例染色体异常(1.2%)。
结论胎儿胆囊不显示，尤其是超声复查或出生后胆囊可见的病例，有90%预后良好；另有7-9%可能存在囊性纤维化、胆道闭锁。其中合并其他超声畸形的胎儿胆囊不显示的染色体异常风险升高，比如8p三体，16q部分三体或16三体嵌合体，22三体以及双重三体嵌合型(47,XX,+8/47,XX,+14)。
然而，在单纯胎儿胆囊不显示病例中，本研究仅发现1例致病性CNV（16p11.2微重复），发生率为2.2%，相比超声正常的病例并无显著差异，提示CMA在此类病例中作用不明显。类似地，此类病例中核型异常发生率仅为1.2%。虽然16p11.2微重复与神经发育疾病风险升高有关，但尚无证据支持它与单纯胎儿胆囊不显示的相关性。
鉴于合并其他超声畸形的6例胎儿胆囊不显示中有2例合并心脏结构畸形的非整倍体胎儿，因此对于明显的孤立性胎儿胆囊不显示病例可考虑进行胎儿超声心动图检查。
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