⊙作者/童立里费智慧尹婵
⊙单位/湖南省常德市妇幼保健院超声影像科
孕妇25岁，G1P0，孕25周时行系统产前超声检查。
超声所见：
（1）胎儿生物学测值：BPD和HC符合孕20+周，AC、FL和HL符合孕22+周。
（2）胎儿下颌内收，下颌角46°（图1）。
（3）双肾下极融合，肾盂角52°（图2）。
（4）胃泡大小约1.5×0.4cm，未见胆囊（图3和图4）。
（5）羊水量正常（图5），余胎儿结构未见明显异常。
图1示下颌内收，下颌角46°
图2示双肾下极融合
图3和图4示胃泡较小，未见胆囊
图5示羊水量正常
超声提示：
小下颌、胆囊未显示、马蹄肾、胃泡较小。
随后，患者行羊水穿刺，经KSNPArray检测发现4号染色体4p16.3p15.2区段存在25.8Mb片段的缺失，与Wolf-Hirschhorn综合征相关。同时，4号染色体4p15.2p11区段存在23.1Mb片段重复。
患者选择终止妊娠，引产一女性死胎，其面部见宽眼距及鼻梁，印堂突出，人中短，两侧嘴角向下弯曲（图2），左耳前副耳。左肺两叶，右肺三叶，上中叶之间分叶不全。结肠位于左侧腹腔，小肠位于右侧腹腔，阑尾位于中下腹部。无胆囊，肝外胆管末端闭锁与十二指肠相连。双肾下极融合成马蹄肾，两根输尿管跨越肾下极前方连接膀胱。
图2引产儿特殊面容：宽眼距及鼻梁，印堂突出，人中短，两侧嘴角向下弯曲
肝脏病理检查：肝脏肝细胞坏死溶解，气球样变性伴有大量的炎症细胞浸润，肝门区胆小管及纤维组织增生并有炎症细胞浸润，毛细胆管内有胆汁淤积（图6）。
图6肝门区胆小管及纤维组织增生并有炎症细胞浸润，胆管内有胆汁淤积（呈橘黄色）
病例讨论
Wolf-Hirschhorn综合征是一种罕见的染色体异常综合征，年由Wolf和Hirschhorn首次报道，临床表型与4号染色体短臂缺失片段的大小有关。
本例4号染色体存在25.8Mb片段的缺失，临床表现典型的特殊面容，肠旋转不良，马蹄肾，生长受限，产前超声显示胃泡较小可能与小下颌引起吞咽功能障碍有关。
此外，胎儿还同时合并胆道闭锁，产前表现为胆囊持续不显示。
胆道闭锁可以基因突变所致，也可以是病毒感染所致。
在出生后的黄疸患儿中，超声可以综合胆囊缺如或萎瘪、肝门区三角形高回声纤维块、肝包膜下丰富的血流信号予以提示胆道闭锁，但产前超声难以诊断。
有学者报道，产前胎儿胆囊不显示或形态萎瘪、门静脉前方高回声区、肝门区小无回声区等特征有助于胆道闭锁的诊断。
胆道闭锁预后较差，即使行Kasai手术，仍有部分需要肝移植。
因此，当发现胎儿胆囊缺如，可以行基因芯片检查、病毒学检测、羊水中消化酶检查，为临床咨询提供全面的依据。
孤立性的胆囊不显示多为胆囊发育不全，预后良好，罕见情况下见于胆道闭锁、左异构、囊性纤维化，预后不良。
参考文献：[1]ShenO,SelaHY,NagarH,etal.Prenataldiagnosisofbiliaryatresia:Acaseseries[J].EarlyHumDev.(8)::16-19.[2]HindsR,DavenportM,Mieli-VerganiG,etal.Antenatal?presentation?of?biliaryatresia[J].JPediatr.,(1):43-6.[3]ShenO,RabinowitzR,YagelS,etal.absentgallbadderonfetalultrasound:prenatalfindingsandpostnatalout推荐文章
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